El primer paso para comprender MECP2

por | enero 29, 2021

Solo este año, después de siete años de no saber qué estaba pasando con nuestra hija, nos dijeron que probablemente tenía una condición genética muy rara llamada Síndrome Reproductivo (MECP2), un trastorno del neurodesarrollo recientemente descubierto con graves consecuencias. Nos dieron resultados de pruebas y artículos llenos de explicaciones con mucha terminología médica. A menos que sea un médico profesional, no comprenderá ni una palabra de estos resultados e informes. Así que investigué un poco y ahora tengo un conocimiento básico de enfermedades genéticas como MECP2. Como sugiere el título, este es solo el primer paso para comprender esta enfermedad y cubrirá solo una apariencia genética básica. Esté atento a los artículos futuros en los que planeo profundizar más con MECP2 y son efectos específicos.

Para comprender cualquier enfermedad genética, necesitamos comprender la genética básica, así que vayamos directamente a ella. Muchos de ellos están cubiertos en biología de séptimo grado, pero quédate conmigo, voy a algún lado con eso. Sabemos que nuestro cuerpo está formado por células. Hay muchas cosas dentro de estas células, pero la más importante es el «centro de control» llamado núcleo. Es muy importante porque funciona como el «cerebro» de nuestras células. Ahora, dentro del núcleo está nuestro ADN, o más específicamente nuestro material heredado. El ADN se puede dividir en cadenas como estructuras conocidas como cromosomas. Así como la célula tiene un núcleo, cada cromosoma tiene algo llamado centrómero, pero en lugar de su «cerebro», es un punto de limitación. El centrómero divide la célula en dos partes y le da a cada cromosoma su forma única (como xoy). Las partes de un cromosoma se llaman «brazos». Hay un brazo más corto en cada cromosoma llamado brazo «p» y un brazo más largo en cada cromosoma llamado brazo «q».

Hay 23 pares de cromosomas en las células de cada individuo y uno de estos pares determina si somos hombres o mujeres. Las hembras tienen dos cromosomas «x» y los machos tienen una «x» y una «y». Debido a que las hembras tienen dos cromosomas «x», durante el desarrollo embrionario, uno de estos x se inactivará (dejará de funcionar). Como es aleatorio en el que x está desactivado en cada celda, podría tener muchas celdas con la x que su madre dio activa, y muchas celdas con la x que su padre dio activa.

Nuestros genes son material heredado que se encuentra en nuestros cromosomas. Actúan como instrucciones para producir moléculas llamadas proteínas. Además del brazo «p» y el brazo «q», estos genes pueden ubicarse en puntos numéricos asignados al cromosoma. El gen MECP2 está ubicado en el cromosoma x en el brazo largo «q» en el punto 28. Por lo tanto, si su médico le dice algo sobre un cromosoma xq28, está hablando del gen MECP2. Lo que sucede en los trastornos genéticos es que los genes tienen mutaciones (lo que simplemente significa un cambio en la estructura genética de un gen normal). Puede haber mutaciones por deleción, donde realmente faltan partes del gen, o puede haber replicación o incluso mutaciones triples, donde se encuentran pequeñas copias exactas de algunos de los genes.

En cuanto al gen MECP2, si hay una mutación por deleción en este gen, generalmente conduce al síndrome de Rett. Si hay una recurrencia o una triple mutación, generalmente conduce al síndrome de duplicación MECP2. El síndrome de Rett afecta principalmente a las niñas, porque los embriones masculinos con una mutación por deleción en este gen generalmente no llegan a su tamaño completo. El síndrome de duplicación de MECP2 afecta principalmente a los niños porque las niñas que tienen una mutación repetida en este gen generalmente no muestran síntomas porque es la x la que se inactiva durante el período de inactivación α durante el desarrollo fetal. Descubrimos que a veces la proliferación de este gen puede trasladarse a otro cromosoma, por lo que la desactivación de x no es útil para estas niñas. La reproducción de MECP2 es muy difícil para los niños. La razón es que solo tienen una x, por lo que la repetición existe en muchas células de su cuerpo. La mayoría de los niños con MECP2 tienen síntomas mucho más graves que las niñas (aunque no siempre, sabemos que algunas niñas con los mismos síntomas graves tienen hombres, esto se debe al cambio mencionado anteriormente). Los síntomas incluyen hipotensión (síndrome del bebé flácido), retraso mental severo, desarrollo deficiente del habla, espasticidad progresiva, infecciones respiratorias recurrentes, convulsiones, comportamientos autistas y trastornos gastrointestinales. También puede causar un deterioro neurológico que puede conducir rápidamente a una muerte prematura.

Como puede ver, esta es una enfermedad muy grave y todos necesitamos crear conciencia. Este fue solo el primer paso para comprender qué es esta enfermedad, pero hay mucho más por aprender y descubrir. Apoye la investigación sobre MECP2 y el síndrome de Rett y cuéntele a la gente que conoce sobre este trastorno debilitante para que todos podamos luchar por una cura.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *